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GRM1

GRM1,全名為谷氨酸代謝型受體1(mGluR1),別名包括GPRC1A、MGLU1、MGLUR1等。該蛋白屬于谷氨酸受體家族,通過激活磷脂酶c發(fā)揮作用,參與神經遞質的傳遞和調節(jié)。GRM1蛋白與多種疾病相關,如脊髓小腦性共濟失調44(SCA44)和常染色體隱性小腦性共濟失調13(SCAR13)。SCA44是由新的de novo GRM1變異c.2303 C>T(p.Thr768Ile)引起的,該變異通過增加mGluR1的組成性活性導致疾病。而SCAR13則與mGluR1功能喪失相關。在藥物研發(fā)方面,利魯唑等藥物被用于治療側索硬化癥,顯示出對mGluR1功能的調節(jié)作用。目前,針對GRM1蛋白的藥物研發(fā)仍在進行中,旨在恢復其正常功能,為相關疾病的治療提供新的思路。

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驗證數(shù)據

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